동물 염색체 진화의 위상 혼합과 비가역성

동물 염색체는 융합이나 전좌와 같은 상동성 교란 과정에도 불구하고 수억 년간 상동성을 유지할 수 있다. 이러한 주요 게놈 구조 변화의 빈도와 속도, 그리고 장기 게놈 진화에 미치는 영향은 아직 불분명하다. 본 연구는 모든 주요 동물 분류군에 걸쳐 2,291종의 3,631개 게놈 전체 염색체 서열을 비교 분석하여 동물 핵형 진화의 주요 경로를 규명하였다. 연구 결과, 동물 핵형은 주로 핵형 수축 또는 핵형 확장을 통해 진화하는 것으로 나타났다. 핵형 수축은 염색체 대수학을 따르는 혼합 및 분산과 함께 염색체 융합률 증가와 관련이 있으며, 핵형 확장은 조상 연결군을 분해하고 비대수학적 변화를 통해 새로운 염색체 요소를 형성한다. 이러한 염색체 변화는 주요 멸종 사건과 연관될 수 있음이 밝혀졌다. 범동물 게놈 상동성의 다중 스케일 인코딩과 게놈 변화의 매니폴드 표현을 활용하여, 게놈 진화가 염색체 수준의 변화뿐만 아니라 아염색체 혼합 및 비가역성에 의해 각 분류군 특이적 진화가 정의됨을 확인했다. 이러한 '진화적 게놈 위상' 접근법을 통해 비가역적 게놈 구성의 극단값을 계산하고 중간 매니폴드 위치를 차지하는 종들을 식별하여, 뚜렷한 거대 진화 궤적의 증거를 제시한다. 본 연구는 중요한 유전자 좌위(예: Hox) 주변의 혼합 상태 축적에 대한 조사가 분류군 특이적 조절 혁신을 포착하고 추가 연구하는 데 중요할 것이라고 제안한다.