딥러닝 스플라이싱 모델의 해석과 한계
유전체 서열로부터 RNA 스플라이싱을 예측하는 것은 유전자 조절 이해 및 유전 변이 해석에 필수적입니다. 최근 딥러닝 모델은 스플라이싱 예측에서 최첨단 성능을 달성했지만, 그 예측 메커니즘은 해석의 어려움으로 인해 여전히 불분명합니다. 본 연구는 모델 예측 논리를 설명하기 위한 해석 가능한 증류(interpretable distillation) 프레임워크를 개발했습니다. 이 프레임워크를 적용한 결과, RNA 스플라이싱 예측 모델들이 광범위한 교란 요인(confounders)과 사각지대(blind spots)로 인해 비참조 서열(n…