인간 동원체 다양성과 진화의 전지구적 조망
동원체는 세포 분열 시 염색체 분리에 필수적이지만, 반복적인 서열 특성으로 인해 완전한 조립 및 특성 분석이 어려웠습니다. 이로 인해 개인, 집단, 진화적 맥락에서의 동원체 다양성은 미지의 영역으로 남아있었습니다. 본 연구는 5개 대륙 28개 인구 집단을 대표하는 다양한 개인으로부터 2,110개의 완전한 인간 동원체를 조립하고 특성을 분석하여 이러한 지식 격차를 해소했습니다. 동원체 영역에 특화된 새로운 생물정보학 도구를 개발하여, 226개의 새로운 동원체 일배체형과 1,870개의 새로운 알파 위성 고차 반복(HOR) 변이를 포함…