전이인자와 세포 유형별 후성유전체 조절
전이인자(TE)는 게놈 내에서 스스로 복제할 수 있는 DNA 서열로, 침묵화로 인해 발현이 제한됨에도 불구하고 숙주 게놈에 영향을 미칩니다. 일부 TE는 시스 조절 요소로 작용하며 인간 게놈에 편입될 수 있음이 밝혀져, TE의 기여가 발현보다는 후성유전체와의 관계에서 비롯될 수 있음을 시사합니다. 그러나 인간 게놈 내 TE와 다양한 세포 유형의 크로마틴 히스톤 마크 간의 직접적인 관계를 체계적으로 분석한 연구는 부족했습니다. 본 연구는 International Human Epigenome Consortium의 새로운 데이터셋을 활용하여 175개 세포 유형에서 6가지 히스톤 마크에 대한 4867개의 ChIP-seq 실험을 분석했습니다. 이를 통해 TE가 마크별로 현저히 다른 농축 수준을 보임을 확인했습니다. 전반적으로 TE는 H3K9me3에서 고갈되었으나 L1은 예외였고, MIR은 H3K4me1, H3K27ac, H3K27me3에, Alu는 H3K36me3에 고농축되어 있었습니다. 또한, TE 농축과 TE 연령 간의 일반화된 관계 프로파일을 제시하여 일부 TE 계열(Alu, MIR, L2)이 예상되는 역동성에서 벗어남을 밝혔습니다. 세포 유형 간 TE 농축의 유의미한 차이를 발견했으며, 20%의 경우 이러한 농축이 세포 유형 특이적이었습니다. 건강한 샘플과 암 샘플 간에도 최소 4%의 세포 유형-히스톤-TE 조합에서 농축 차이가 보고되었습니다. 특히, 강력한 세포 유형 특이적 농축을 보이는 456개의 세포 유형-히스톤-TE 삼중체를 식별했습니다. 이들 삼중체 중 다수가 관련 세포 유형에서 발현되는 생물학적 과정 및 유전자와 연관되어 있음을 보였습니다. 이러한 결과는 게놈 조절에서 TE의 역할을 더욱 뒷받침하며, 세포 유형 전반에 걸쳐 TE와 히스톤 마크 간의 새로운 연관성을 제시합니다.