생물학발표 2026.07· 8최근 1년 8회

인간 동원체 다양성과 진화의 전지구적 조망

동원체는 세포 분열 시 염색체 분리에 필수적이지만, 반복적인 서열 특성으로 인해 완전한 조립 및 특성 분석이 어려웠습니다. 이로 인해 개인, 집단, 진화적 맥락에서의 동원체 다양성은 미지의 영역으로 남아있었습니다. 본 연구는 5개 대륙 28개 인구 집단을 대표하는 다양한 개인으로부터 2,110개의 완전한 인간 동원체를 조립하고 특성을 분석하여 이러한 지식 격차를 해소했습니다. 동원체 영역에 특화된 새로운 생물정보학 도구를 개발하여, 226개의 새로운 동원체 일배체형과 1,870개의 새로운 알파 위성 고차 반복(HOR) 변이를 포함한 미지의 동원체 내 변이를 밝혀냈습니다. 이동성 요소 삽입은 동원체의 30%에서 발견되었으며, 특히 16번 염색체는 운동원 부위에 예상보다 11배 높은 빈도로 Alu 요소를 포함하고 있었습니다. 대부분의 동원체는 단일 운동원 부위를 가지지만, 6%는 이중 운동원, 1% 미만은 삼중 운동원을 가지며, 이는 장독 CENP-A CUT&RUN, DiMeLo-seq 및 다세대 유전 분석으로 확인되었습니다. 운동원 위치는 무작위적이지 않고 동원체의 서열 및 구조와 밀접하게 연관되어 있음을 보여주었습니다. 또한, 인간 동원체와 인간 범유전체 참조 컨소시엄의 동원체를 비교하여 동원체 돌연변이율이 50배 이상 차이가 나며, 1번 염색체가 가장 빠르고 Y 염색체가 가장 느린 돌연변이율을 보임을 확인했습니다. 일부 동원체는 고대 인류로부터의 유전자 이입 흔적을 보여, 이들의 서열, 구조 및 진화 역사에 영향을 미쳤음을 시사합니다. 본 연구는 인간 동원체 다양성과 진화에 대한 포괄적인 이해를 제공하며, 염색체 안정성 및 질병 연구에 중요한 기반을 마련합니다.

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생물학발표 2026.07· 3최근 1년 3회

성은 표현형 다양성: 다형성 관점

최근 성(sex)을 기술하는 데 있어 보다 정밀한 프레임워크의 필요성이 강조되고 있다. 이 연구는 성을 종 내 표현형 변이의 한 형태로 간주하며, 표현형 다형성(polymorphism) 개념이 이러한 변이를 이해하는 데 특히 유용한 틀을 제공한다고 제안한다. 다형성은 한 종 내에 뚜렷한 형태(morph)가 존재하는 현상으로, 성 자체가 다형성의 한 유형임에도 불구하고 이러한 용어로 설명되는 경우는 드물었다. 다양한 분류군(taxa)의 사례를 통해, 다형성을 생성하고 적응적으로 유지하는 메커니즘이 성을 생성하는 메커니즘과 동일함을 입증한다. 유전적, 발생적, 진화적 원칙 면에서 성과 다른 다형성 사이에 본질적인 차이는 없다. 또한, 다형성이 성만큼이나 번식에 핵심적인 역할을 하는 사례들을 조명하며, 다형성 기반 접근 방식이 번식 전략의 다양성을 포착하고 개념적 프레임워크를 개선할 수 있음을 강조한다. 성을 표현형 변이의 한 형태로 다룸으로써, 다형성 관점은 성이 개체군 수준의 특성임을 명확히 한다. 이는 종 내외 변이를 분석하는 기존 도구들을 활용하여 번식 유형과 그 진화에 대한 보다 기술적이고 경험적인 이해를 증진할 수 있음을 시사한다.

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