거의 완전한 인간 유전체 내 복합 유전 변이
판게놈 참조체를 구축하고 복합 구조 변이의 범위를 이해하려면 다양한 완전 인간 유전체 세트가 필수적입니다. 본 연구는 65개의 다양한 인간 유전체를 시퀀싱하고 130개의 일배체형 해상도 어셈블리(중간 연속성 130Mb)를 구축하여, 기존 어셈블리 갭의 92%를 해소하고 염색체의 39%에서 텔로미어-투-텔로미어 상태에 도달했습니다. 주요 조직 적합성 복합체(MHC), SMN1/SMN2, NBPF8, AMY1/AMY2를 포함한 복합 유전자좌의 완전한 서열 연속성을 확인하고, 1,852개의 복합 구조 변이를 완전히 해결했습니다. 또한 …