생성형 트랜스포머로 질병 자연사 학습
헬스케어 의사결정은 환자의 과거 및 현재 건강 상태 이해를 바탕으로 미래 질병 경과를 예측하고 변화시키는 데 의존합니다. 인공지능(AI)은 대규모 건강 기록에서 질병 진행 패턴을 학습하여 이 과제를 지원할 잠재력을 가지고 있지만, 그 가능성이 대규모로 충분히 탐구되지 않았습니다. 본 연구에서는 인간 질병의 진행 및 경쟁적 특성을 모델링하기 위해 GPT(생성형 사전 학습 트랜스포머) 아키텍처를 수정했습니다. 이 모델인 Delphi-2M은 40만 명의 영국 바이오뱅크 참가자 데이터를 학습하고, 190만 명의 덴마크인 외부 데이터를 사용하여 매개변수 변경 없이 검증되었습니다. Delphi-2M은 각 개인의 과거 질병 이력을 조건으로 1,000개 이상의 질병 발생률을 예측하며, 이는 기존 단일 질병 모델과 유사한 정확도를 보였습니다. 또한, Delphi-2M의 생성적 특성은 합성 미래 건강 궤적을 샘플링하여 최대 20년까지 잠재적 질병 부담에 대한 의미 있는 추정치를 제공하고, 실제 데이터를 접하지 않은 AI 모델 학습을 가능하게 합니다. 설명 가능한 AI 방법론은 Delphi-2M 예측에 대한 통찰력을 제공하여 질병 챕터 내외의 동반 질환 클러스터와 미래 건강에 미치는 시간 의존적 영향을 밝혀냈습니다. 이는 학습 데이터에서 학습된 편향도 강조합니다. 트랜스포머 기반 모델은 예측 및 생성적 건강 관련 작업에 적합하며, 인구 규모 데이터셋에 적용 가능하고 질병 사건 간의 시간적 의존성에 대한 통찰력을 제공하여 개인화된 건강 위험 이해를 개선하고 정밀 의학 접근 방식을 지원할 수 있습니다.